국내 연구진이 태아의 다운증후군 여부를 알아보는 산전검사의 신뢰도를 높이는 방법을 개발하는 데 성공했다.

한국표준과학연구원(KRISS)은 독자적인 DNA 정량분석 기술을 활용해 비침습적 산전검사용 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다고 밝혔다.

대표적인 질환으로 꼽히는 다운증후군은 그동안 임산부 배에 바늘을 찔러 검사정확도를 높이는 방식을 사용해 왔다.

이러한 양수검사는 합병증 위험이 있고 비용도 수십만원이 달하는 데다 이미 정제된 DNA를 사용한다는 점에서 정확한 검사 기준이 되지 못한다는 지적을 받아왔다.

다운증후군 양성 혈청표준물질 제조과정

양인철 책임연구원은 "산모 혈액에 존재하는 미량의 태아 DNA를 분석해 진단의 정확도를 높이는 것이 핵심"이라면서 "이번에 개발한 표준물질로 추가 양수검사에 대한 임신부의 부담을 덜어줄 것"이라고 설명했다.

KRISS는 표준물질이 다운증후군뿐만 아니라 다양한 기형 유전자 검사도 가능해 현재 해외에서 만든 표준물질을 대체할 것으로 예상했다.